2024-04
15

线粒体罕见病

By xrspook @ 11:30:42 归类于: 烂日记

昨天说到我的某个亲戚患上了某种跟线粒体基因突变有关的遗传病。有些资料里说这种病不通过遗传,自身发生了基因突变而导致的几率极低。线粒体的遗传病只能是母系传播,因为精子的线粒体DNA基本上结合的时候已经丢失。如果孩子出现了这种病,我感觉几乎可以这么说,母亲也一定会携带着那个突变的基因。孩子之所以发病,是因为那个患病者的体内非工作,也就是那些突变的基因达到了一定的比例,所以机体就出现了异常,而他的母亲非常有可能那些突变的基因比例低。如果患儿的血液里能检测到那些突变的基因,而那个母亲又没有发病的话,非常有可能母亲的血液里检测不到突变的基因,但是在母亲身体的其它部位能检测到一致的变异基因。能不能从母亲体内检测到那些突变的基因我觉得从理论上说,这应该是100%确定的,但以我们现在的技术手段可能只能部分检测到,又或者根本检测不到。母体线粒体的DNA一定会传给下一代,这意味着患儿的兄弟姐妹也一定会带有这些突变的基因,但是因为线粒体突变这个玩意比较离奇,所以即便是确认了这个家族有问题,但是不同人发病的时间发病的症状可能有很大的差异性,又或者有些人根本一辈子都看不出有问题。

那个罕见病小孩住院的时候,我妈也跟着过去。因为大舅妈觉得她一个人实在搞不定,她女儿又是那种不可信任的状态。接诊的是一个很年轻的主治医生。后来在宣传栏上我看到那个医生的主攻方向是遗传代谢。我妈也没有跟我说清楚到底是一个什么样的语境下,突然医生就对患儿的妈妈报出了一句,他的这个病你也有。患儿之所以可以确定,是因为他做过一系列的检查,其中包括基因测试,但是他妈妈没有做过这些,为什么医生会这么肯定呢?患儿还有个弟弟,既然母亲医生如此确定,而这种线粒体的遗传基因是通过母系传播的,也就意味着他弟弟也一定携带这个突变基因。在场的那些人里,可能除了那个年轻的医生以外,所有人都知道患儿还有一个弟弟。虽然弟弟现在看上去是正常的。他那个不正常的母亲我们之所以觉得她不正常,是因为她有一身的毛病,但我们却从来没想过她的那些毛病可能也是这个基因突变的其中一些表现形式。

因为出现抽搐癫痫,不得不去神经内科,最后被确诊为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病实际上这只是这个病的统称,实际上这个病细分下去还有很多分型。我从来没有见过这个患儿的病历,我妈那一代人估计是永远都说不清那到底是怎么回事。但是即便我妈能说得清,可能那些病例又或者诊断书上面也不会说得那么明白。比如我自己巧囊那个出院小结上写的话就好像说了跟没说一样。甚至连我术后出现了一些可能是泌尿道感染的事情都没有往上写,可能医生们觉得术后发烧这种事情是很普遍的,普遍到根本不值一提。

一个患儿已经足以让他们家陷入绝望,现在如果判定他们全家人都这样,简直崩溃。但是我的大舅妈估计没这个问题,因为她现在那个任性的女儿实际上是她的养女,但是她和大舅父一直都没有跟她说。当初收养这个孩子的时候,谁会想到她居然是个潘多拉宝盒……

2024-04
14

为什么非得折磨她

By xrspook @ 22:05:54 归类于: 烂日记

一个人一辈子的不幸,到底可以到达一个什么样的程度呢?我感觉我某个亲戚的不幸,甚至影视作品都不敢这么编。

当我还在读中学的时候,我就知道我的大舅父中风了。那次好像是我第一次去中一医院的病房去探望,到底是不是中山一院,实际上我印象不算太深刻,但感觉那天在那里待的时间比较长。在我的印象之中,无论是病房还是走廊,还是出了医院走的那段路,都比较昏暗。具体情况怎么样,我已经记不起来了,到底是不是一次以后就再也起不来,还是说挣扎了好几回,我已经没有清晰的记忆。反正之后去探望大舅父是去番禺区的何贤医院。十几年的卧床,十几年的时好时坏,最终还是走了,真的熬了非常长一段时间。如果没有记错的话,好像大舅父在他退休后不久就出现中风了,他的老婆,我的大舅母一直不离不弃在他身边照顾。丈夫去世了,女儿结婚了,也有孙子了,而且还有两个男孙,感觉大舅母的人生总算扛过了最艰难的时刻。

在大家都毫不知情的情况之下,女儿跟丈夫离婚了,两个儿子都留在女儿这边。女儿离婚了,居然完全没有告诉母亲。这是正常人完全不能理解,这到底是怎么回事?他们生了两个儿子,男方是潮汕人,他为什么居然肯一个儿子都不要呢?这个操作很神经。离婚这件事夫妻二人肯定是知道的,但没有跟母亲说,也没有直接跟儿子们说,大儿子在某次跟爸爸回乡下,发现爸爸有个很亲密的阿姨,那个阿姨挺着个大肚子。

接下来事情突然峰回路转,但最终是谁先开始的,我也已经不记得了,反正结论就是,突然间大儿子发生了癫痫,首诊是何贤医院,虽然现在那是一个三甲医院,但还是大家不太信任,所以就送到了广医二院,因为广医二院的神经内科是非常有名的科室。广医二院的著名教授确诊这个孩子换上了罕见病,我妈说那个孩子出院的时候,出院小结上面写的是线粒体脑肌症。医生说那是一个罕见病,没有特效药,只能对症治疗,而且这个罕见病还没有纳入医保,所以药费很贵,而且有些在医院还买不到,得医生开了处方以后到外面买。那些药是续命的,必须得一直吃,但即便这样最好的结果也仅仅是不让病情进一步的恶化。当时教授就给了这么一个话,这种患者从发病到离开,通常不会超过5年。大儿子这个样子,他的妈妈也好不到哪里去,又或者是更糟糕。本来那个妈妈身体就不怎么好,而且她是那种非常的任性又或者说是非常奇葩的人。当她还没遇到这些事之前,我们所有人就觉得她是一个特立独行的存在,当她遇到了这些事情以后,几乎所有的亲戚都会觉得一定程度上她有点咎由自取的(这里说的只是她自己,不是她儿子),比如她为什么要这样对待自己的母亲?要这样跟丈夫这样处理?要这样放纵地生活?她被确诊的是心衰。心衰这种东西也基本是那种无药可救的玩意,虽然不是罕见病,但是心衰会导致一系列的问题,比如严重的腹水,她本来代谢就有问题,她有糖尿病,肾功能也非常不好,所以她要进行透析,现在的透析的频率已经到达了一周三次。因为长期透析,很容易会导致各种免疫性的问题,所以据说近期她又出现了全身性的皮肤病,会出现一些脓疱,然后她会自己刺破,接着导致了感染。大舅母的描述是,她的后背现在是处于一个皮肉分离的状态。除了每周都要去透析以外,还要去给那些脓包换药。我不知道透析的病人要到达一个什么样的程度,才会出现这种全身性的状况。在心衰、肾功能不好,必须通过透析活命的情况下,她依然是那种大半夜都不睡觉,早上不吃早餐,直接睡到中午,家里做的饭基本不吃,每天叫外卖,每天就吃喜欢一些高盐高糖重口味的玩意。她本来就没有继续,现在这个状况更加是个严重的拖累。家里就4个人,这4个人靠着老母亲一份退休金养活。她虽然得定义为身患重病,但对母亲的态度一如既往非常糟糕,有一个患了罕见病的大儿子,小儿子现在看上去还好,但是大儿子的这种病确定是遗传基因病,某个医生认为,实际上她也有这种病,不过她的发病症状跟大儿子不一样,大儿子主要症状是癫痫抽搐,而她的症状是心衰、糖尿病、矮小。线粒体的遗传病肯定会由母亲传给后代,一旦确定母亲有这个病,她的孩子一律不能幸免。所以小儿子什么时候发病,发病会到达什么程度,这都只是时间的问题。

80岁的老人要背起自己就身体来说弱不禁风,但嘴皮上恶毒不堪的女儿去做透析,要关照大孙子急性发病期看医生住院,同时还得照顾暂时一切正常的小孙子上学和生活。为什么老天爷居然要把那么多的不幸都落在一个人的身上?!

2024-04
13

二维到一维的种种

By xrspook @ 8:56:17 归类于: 烂日记

又花了半个下午的时间,把前一天已经做出来的Power Query再进一步优化,但是有些细节还是没想到该如何处理,比如说某些品种的价格会发生变动。五个仓本来是三个不同的价格,但是可能到了某个时点,要把它全部都变成一个均价。该如何表达这种东西呢?理论上,那个时点,无论是用三个单价,还是用一个均价,哪一个乘以数量都应该是一样的东西,但是那个时点应该放在什么地方呢?还有就是,那不属于一个出库或者入库,所以不应该有任何的价值变动。如果是完全相等的,还能说得过去,但是如果分明就是直接从一个价格变成了另外一个呢?所以我不知道之前干这个东西的会计到底是如何实现,因为我无论如何用任何单价和数量都得不到她算出来的某个价格。所以到底她用的是什么样的单价呢?又或者说,之所以我算不出,是因为她把一些之前可能没有减掉的东西,也一并减掉了,又或者是反过来,但我完全没有那个信息,所以我没办法完美地把这个模拟出来。

十几年前当我第一次接触数据统计的时候,那个快要退休的老大妈用的方法是在Excel里做一个很大的二维表。因为仓号很多,日期也很多,她选择的是以日期作为横坐标,仓号为纵坐标,她的那张大表得连续用好多张纸才能完整打印出来,然后用胶水把它们粘起来。也有好一段时间,我也在重复着她干的这个事情,不过我再也没有打印出来。因为我没有打印出来,所以我跟她的思路有点不一样,我把横坐标跟纵坐标调换了一下,因为就拖动鼠标来说,纵向比较容易实现。

又过了好多年,他们又把我从一个全职检验员变成了一个全职统计员,所以我又得跟这些数据打交道,但那个时候,我就再也没干这种事情。我已经不记得什么机缘巧合之下我认识了数据透视表,可以肯定的是不是因为任何一个同事教我,也不是因为学校里面有任何相关的信息,但不知道为什么,我就突然间通窍了。在那以后,二维表这种事情都是数据透视表干,我只需要把一维数据处理就可以了,但实际上身边的人,无论他们一直跟数据打交道,还是只是个初出茅庐的人都一直在不断地填写着二维表,不断努力地把二维表的数据更新到新的二维表里面。这个东西我非常反感,因为就数据处理来说,非常容易出错,比如某个地方理论上应该是一个公式,但你却把它贴成了纯数字,那个地方就算是彻底完蛋了。如果你检查的时候没有发现这个问题,这将成为一个永远的系统错误。这种在二维表上原来是公式的地方贴成了纯数字,又是一个非常容易犯的错误。所以我真的很敬佩制作那个国粮局报表一开始电子版的那个人。他把纯数字的地方跟公式的地方用不同的颜色填充。一开始我不知道不同颜色有什么用,但突然我就不小心发现了,填表变得简单。你千万不能动某个颜色的地方,填数就仅仅在某几行或者某几列。这真的是一个很绝妙的事情,虽然接到那张表的时候,没有任何一个人告诉我原来那个东西是这么用的。现在已经有了国粮局的网页直报系统,在某些行里填数,数字会自动汇总到另外一些你不需要填的行里,需要填写的背景是白色的,不需要填写的背景是绿色的。对老司机来说知道该怎么办,但如果老司机带新手的时候不跟他说,汇总的那些不用填会自动生成,估计新手会觉得要把汇总的部分也填上去了,但实际上可能那些绿色的部分根本不允许填数。现在的国粮局系统是这样,以前的电子版大概也是这个道理。会有些人不明所以,会在那些本来是公式的地方,贴纯数字,于是,本来完全不需要你操心的部分就变成了你全部都得兼顾了。可能从前国粮局的那个报表不是单位的某些人发明的,而是上面下发下来就默认带有那些颜色,但是他们又做得不太彻底,比如有公式的部分没有设定为完全不允许修改。

数据的处理,当你真的用心了,才会有真的感悟,而不只是遵循别人的“规则”。

2024-04
12

有理有据地做选择

By xrspook @ 8:17:23 归类于: 烂日记

花了大概一天的时间整理出一个用来算库存价值的东西,这里我没有使用VBA,是因为我需要一个更稳的方式。之所以不用VBA,因为已经不需要跨文件加入数据了,所有东西都将在一个文件里解决,而且相对于我得用VBA来干掉的那些,这里的数据相对来说很少,所以这一次我用的是Power Query。我有考虑过要不要用Power Pivot,但最终可能我的数据要以普通表格或者是数据透视表的方式表现出来,通过查询生成的东西最终可能要粘贴到经典的纸质版二维表里,数据透视表在这个情况下就不怎么适合复制粘贴,尤其是当我的数据透视表选项里有合并居中的设定。

在这个做这个的过程中,我有考虑过用Excel自带的公式,但无论是经典的lookup还是新函数xlookup效率都太低了,我不知道是我的电脑太渣,还是的确就那么回事。如果用PQ,在一个低端的Excel里,的确可能效果是很糟糕的,但如果我已经把刷新好的数据发给别人,别人即便刷新不出来,数据也都能看到,不影响,但如果用的是高级的公式,可能那里就一团糟了。还记得多年以前,单位有异地储备玉米,对方把到达码头和已经装船发货地数据发给我,用了sumifs,那个时候我用的office是2003的,那个公式我根本没办法使用,全部显示的都是一团糟,所以我不得不为了打开那个文件看到里面的数据又在电脑上装了个WPS。那次之后,我才努力的尝试用office 2016,之所以会跳过2013,是因为2013在数据透视表方面有无可救药的bug。如果是office 2010,高级公式依然打不开,所以现在当我要实现某个功能的时候,我要考虑什么东西会高效一点,什么东西兼容性好一点。VBA的兼容性很好,但是不是人人都敢打开宏文件。因为在以前,宏文件通常都意味着有木马之类的东西。同时,我设定了宏万一某些时候有问题,别人就会只会弹出错误,的不到结果,也会让人很紧张。

这一次我做的文件,可能后面见到的人会很多,他们可能会用不同的电脑,可能是win10,也可能是win11,有可能是office 2021、2019,又或者是Microsoft 365,也有可能是WPS,到底的WPS里面能不能正常打开并使用PQ我不知道,我估计是不行的,但是能不能看到数据呢?我觉得应该可以,但是无法通过修改某些条件刷新出新的东西。

微软的AI据说很厉害,但关键是在中国和俄罗斯用不了,所以那些都是扯淡。前段时间说Excel通过安装插件可以使用Python,但是那个Python处理是需要把数据送到远端的服务器再传送回来的,我感觉最终会跟微软AI的命运差不多。现在的Power Query相对于我第一次在office 2016里看到的那个已经成熟了很多。还记得我是第一次在自己的笔记本电脑 office 2016家庭版里见到的PQ,那个时候那就是个四不像,中文英文各有一点,翻译都不全。有些功能也不知道是我用得不对还是怎么样,反正就会卡住。对照一些经典案例,的确能得到某些结果,但是我却一直都没有经常使用,因为真的不是每个office都兼容那个东西,而且不同版本的office看到的结果和刷新到的效率可能相差很远。

要解决同样的问题,到底用什么样的工具?当我手上的工具只有唯一的时候,就只能选那个,但是当我可以做选择的时候,我会考虑数据大小、运行速度,以及不同windows和不同office下的兼容性。

2024-04
11

全部乱套了

By xrspook @ 10:01:56 归类于: 烂日记

周二的晚上很晚才回宿舍,回到宿舍的时候离12点大概只剩下10分钟而已了,之所以搞得那么晚。其中一个很重要的原因是那天下班后花了差不多三个小时去聊某些问题。通常情况下,我会在5点多快6点的时候开始跑步,但实际上周二晚上开始跑步的时候,已经接近8点30了。那个时候开才开始,我有考虑过是不是应该开始是应该用健身房的跑步机,还是跟往常一样,去那个定点的户外场所。最后我选择的是到户外。让我感到很意外的是,隔壁粮库的塔吊居然很亮,把路都照清了,起码我能看到路上面有没有小动物,而且跑步的半个小时里,我没有遇到一个路人甲,也没有一遇到一辆停在那里的汽车开走。平时这事一定不会发生,但因为实在太晚了,散步的人已经结束了,出去打球的人还没回来,其他的已经回家了。

还在聊天的时候,我已经感觉到了强烈的饥饿感,所以在开始跑步前,我是饿的,但跑着跑着,彻底就没感觉了。完了以后大概是9点多一点回到办公室,匆匆地吃了一个白象的速食米粉,因为如果像平时那样,还得自己煮面的话费的时间就太长了。吃米粉的时候我也没有闲着,眼睛一直在盯着电脑屏幕想着某些问题,所以我也不知道自己是怎么把这个米粉吃完的,感觉吃的那个过程很快,我根本没有品尝出那到底是什么味道,囫囵吞枣就干下去了,跟第一次吃的时候效果完全不一样。接下来我没有走,依然在办公室处理单位的那些东西,快10点的时候,我写了一个VBA,用来查询某些数量和价格。虽然感觉很快,但是还是花了接近一个小时。虽然实所有技术都已经完全到位了,但是一段时间不用还是会有点生疏,还有就是需要反复测试。VBA结束以后,我就一直在等待中控报出数据,但是他们却一直都不报。晚上10点40就结束了,感觉应该在11点左右他们就可以把数据搞出来,但结果超过11点20还没有,我就忍不住上去催,催了一遍又一遍,终于他们在差不多11点30的时候把数据报出来了。原因跟往常很类似,说白了就是忘记了。

很晚才回到宿舍,洗完衣服快一点,上床之后,无论如何睡不着,脑子里思绪简直可以说是万马奔腾。有些想说但没说的话不断在脑子里蹦出来,根本不受控制,当我终于有点控制住不想那些的时候,另外一些数据处理方面的东西又不断地涌现,以至于让我觉得光是在那里想就好像已经能实现我必须用电脑才能验证出来的东西。通常情况下,我不是一个会失眠的人,但是周二的晚上我感觉自己从上床到真的入睡可能花了一个小时甚至一个半小时,这对我来说非常不正常,但是我却完全控制不住,之所以这样是因为运动的时间太晚了,之后我还进行了不少需要脑力的东西,所以脑子已经飞起来了,完全停不下来。

但幸好第二天早上醒来的时候,感觉也不算十分糟糕。周三我终于下定决心,要跟某个同事进行谈话。可能这个事情很早以前就应该做了,但我一直在拖,又或者是我一直在尽量用其它方式代替。但是我知道,我憋下去我会疯掉,我会继续失眠,我会继续胡思乱想,要结束这一切,只有直接迎上去。

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